| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.28621375A>C | CA850466101 | EXTL3 | n.314+13617A>C n.364A>C c.-570+13617A>C (n.-570+13617A>C) | dbSNP |
| 8 | g.28621375A>G | CA12758115 | EXTL3 | n.314+13617A>G n.364A>G c.-570+13617A>G (n.-570+13617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.28621375A>T | CA1773346024 | EXTL3 | n.314+13617A>T n.364A>T c.-570+13617A>T (n.-570+13617A>T) | dbSNP |