| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89820841G>C | CA2241946220 | SPIRE2 | n.360+2303G>C n.290-1392G>C c.85+2303G>C (n.85+2303G>C) c.-53+2303G>C (n.-53+2303G>C) | dbSNP |
| 16 | g.89820841G>A | CA14291018 | SPIRE2 | n.360+2303G>A n.290-1392G>A c.85+2303G>A (n.85+2303G>A) c.-53+2303G>A (n.-53+2303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |