| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21971110G>T | CA190730129 | CDKN2A | c.249C>A (p.His83Gln) c.348-58323G>T (n.348-58323G>T) c.292C>A (p.Arg98=) c.291C>A (p.His97Gln) n.223C>A c.523C>A (n.523C>A) c.96C>A (p.His32Gln) n.650C>A n.439C>A n.388C>A n.171C>A n.579C>A c.*172C>A (n.*172C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971110G>A | CA16622044 | CDKN2A | c.249C>T (p.His83=) c.348-58323G>A (n.348-58323G>A) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.291C>T (p.His97=) n.223C>T c.523C>T (n.523C>T) c.96C>T (p.His32=) n.650C>T n.439C>T n.388C>T n.171C>T n.579C>T c.*172C>T (n.*172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971110G>C | CA16602820 | CDKN2A | c.249C>G (p.His83Gln) c.348-58323G>C (n.348-58323G>C) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.291C>G (p.His97Gln) n.223C>G c.523C>G (n.523C>G) c.96C>G (p.His32Gln) n.650C>G n.439C>G n.388C>G n.171C>G n.579C>G c.*172C>G (n.*172C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |