| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55995105T>C | CA237603095 | RAB5B,SUOX | c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.-2522T>C (n.-2522T>C) c.-2612T>C (n.-2612T>C) c.-2396T>C (n.-2396T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995105T>A | CA2038154770 | RAB5B,SUOX | c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.-2522T>A (n.-2522T>A) c.-2612T>A (n.-2612T>A) c.-2396T>A (n.-2396T>A) | dbSNP |
| 12 | g.55995105T= | CA2038154769 | RAB5B,SUOX | c.*2893T= (n.*2893T=) c.-2522T= (n.-2522T=) c.-2612T= (n.-2612T=) c.-2396T= (n.-2396T=) | dbSNP |