| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50423308C>T | CA14646368 | SPIB | c.339+271C>T (n.339+271C>T) c.67-297C>T (n.67-297C>T) c.125-297C>T (n.125-297C>T) c.742+271C>T c.281+271C>T (n.281+271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50423308C= | CA2340894304 | SPIB | c.339+271C= (n.339+271C=) c.67-297C= (n.67-297C=) c.125-297C= (n.125-297C=) c.742+271C= c.281+271C= (n.281+271C=) | dbSNP |
| 19 | g.50423308C>A | CA2586575082 | SPIB | c.339+271C>A (n.339+271C>A) c.67-297C>A (n.67-297C>A) c.125-297C>A (n.125-297C>A) c.742+271C>A c.281+271C>A (n.281+271C>A) | dbSNP gnomAD v4 |