| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699655C>G | CA8051231 | NOD2 | c.160C>G (p.Leu54Val) c.241C>G (p.Leu81Val) n.228C>G c.*856C>G (n.*856C>G) n.345C>G c.-38+5993C>G (n.-38+5993C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.250C>G c.-127+5993C>G (n.-127+5993C>G) c.-21+5993C>G (n.-21+5993C>G) n.203C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699655C= | CA2221834534 | NOD2 | c.160C= (p.Leu54=) c.241C= (p.Leu81=) n.228C= c.*856C= (n.*856C=) n.345C= c.-38+5993C= (n.-38+5993C=) c.-320C= (n.-320C=) n.250C= c.-127+5993C= (n.-127+5993C=) c.-21+5993C= (n.-21+5993C=) n.203C= n.225C= | dbSNP |