| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10289835C>T | CA117238 | GHRL,GHRLOS | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) c.72+3007G>A (n.72+3007G>A) c.113G>A (p.Arg38Gln) n.329G>A n.243G>A n.383+1733C>T n.466+1733C>T n.555+1733C>T n.566+1729C>T n.554+1733C>T n.409+1733C>T n.106+3007G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10289835C= | CA1345152241 | GHRL,GHRLOS | c.152G= (p.Arg51=) c.149G= (p.Arg50=) c.116G= (p.Arg39=) c.72+3007G= (n.72+3007G=) c.113G= (p.Arg38=) n.329G= n.243G= n.383+1733C= n.466+1733C= n.555+1733C= n.566+1729C= n.554+1733C= n.409+1733C= n.106+3007G= | dbSNP |
| 3 | g.10289835C>G | CA351779031 | GHRL,GHRLOS | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) c.72+3007G>C (n.72+3007G>C) c.113G>C (p.Arg38Pro) n.329G>C n.243G>C n.383+1733C>G n.466+1733C>G n.555+1733C>G n.566+1729C>G n.554+1733C>G n.409+1733C>G n.106+3007G>C | dbSNP gnomAD v4 |