Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.177038A>G | CA125919 | HBA1 | c.205A>G (p.Asn69Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.341A>G n.174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177038A>T | CA276416848 | HBA1 | c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.341A>T n.174A>T | dbSNP |
16 | g.177038A>C | CA276416845 | HBA1 | c.205A>C (p.Asn69His) c.109A>C (p.Asn37His) n.341A>C n.174A>C | dbSNP |