ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.176798G>A
CA125887
HBA1
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.-2+36G>A (n.-2+36G>A)
n.101G>A
n.51G>A
ClinVar
dbSNP
16
g.176798G=
CA2200882868
HBA1
c.82G= (p.Glu28=)
c.-2+36G= (n.-2+36G=)
n.101G=
n.51G=
dbSNP
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