| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.43058472G>A | CA321687753 | CBS | c.1359-219C>T (n.1359-219C>T) c.320-219C>T c.109-219C>T c.122-219C>T n.1670-219C>T n.650-219C>T n.294-219C>T c.1410-219C>T (n.1410-219C>T) c.1044-219C>T (n.1044-219C>T) n.1730-65C>T n.1509-65C>T n.2330-65C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.43058472G= | CA2391101638 | CBS | c.1359-219C= (n.1359-219C=) c.320-219C= c.109-219C= c.122-219C= n.1670-219C= n.650-219C= n.294-219C= c.1410-219C= (n.1410-219C=) c.1044-219C= (n.1044-219C=) n.1730-65C= n.1509-65C= n.2330-65C= | dbSNP |