| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7581514G>T | CA004575 | DSP | c.4051-1128G>T (n.4051-1128G>T) c.5324G>T (p.Arg1775Ile) c.3583-1128G>T (n.3583-1128G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7581514G>A | CA362688345 | DSP | c.4051-1128G>A (n.4051-1128G>A) c.5324G>A (p.Arg1775Lys) c.3583-1128G>A (n.3583-1128G>A) | dbSNP |