| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57706561C>A | CA8974919 | ATP8B1 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.155G>T n.102G>T c.182-1893G>T (n.182-1893G>T) n.123+10525C>A n.124-102C>A c.130-1893G>T (n.130-1893G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57706561C>T | CA118646 | ATP8B1 | c.208G>A (p.Asp70Asn) c.155G>A n.102G>A c.182-1893G>A (n.182-1893G>A) n.123+10525C>T n.124-102C>T c.130-1893G>A (n.130-1893G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |