| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407639C>T | CA252817 | IVD | c.145-300C>T (n.145-300C>T) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.154-300C>T (n.154-300C>T) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) n.157C>T n.258C>T n.558C>T n.507C>T n.548C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407639C>G | CA7480512 | IVD | c.145-300C>G (n.145-300C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.154-300C>G (n.154-300C>G) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.157C>G n.258C>G n.558C>G n.507C>G n.548C>G n.560C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |