| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407639C>T | CA252817 | IVD | c.145-300C>T (n.145-300C>T) c.148C>T (p.Arg50Cys) c.154-300C>T (n.154-300C>T) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) n.157C>T n.258C>T n.558C>T n.507C>T n.548C>T n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407639C>G | CA7480512 | IVD | c.145-300C>G (n.145-300C>G) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.154-300C>G (n.154-300C>G) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) n.157C>G n.258C>G n.558C>G n.507C>G n.548C>G n.560C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407639C>A | CA391744641 | IVD | c.145-300C>A (n.145-300C>A) c.148C>A (p.Arg50Ser) c.154-300C>A (n.154-300C>A) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) n.157C>A n.258C>A n.558C>A n.507C>A n.548C>A n.560C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40407639C= | CA2171764111 | IVD | c.145-300C= (n.145-300C=) c.148C= (p.Arg50=) c.154-300C= (n.154-300C=) c.157C= (p.Arg53=) c.100C= (p.Arg34=) n.157C= n.258C= n.558C= n.507C= n.548C= n.560C= | dbSNP |