Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43106382G>ACA009374RETc.867+1189G>A (n.867+1189G>A)
n.448G>A
c.874G>A (p.Val292Met)
c.625+3753G>A (n.625+3753G>A)
c.74-4825G>A (n.74-4825G>A)
n.469G>A
c.74-5717G>A (n.74-5717G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.43106382G=CA1905809491RETc.867+1189G= (n.867+1189G=)
n.448G=
c.874G= (p.Val292=)
c.625+3753G= (n.625+3753G=)
c.74-4825G= (n.74-4825G=)
n.469G=
c.74-5717G= (n.74-5717G=)
c.112G= (p.Val38=)
dbSNP
10g.43106382G>TCA376545638RETc.867+1189G>T (n.867+1189G>T)
n.448G>T
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.625+3753G>T (n.625+3753G>T)
c.74-4825G>T (n.74-4825G>T)
n.469G>T
c.74-5717G>T (n.74-5717G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43106382G>CCA376545636RETc.867+1189G>C (n.867+1189G>C)
n.448G>C
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.625+3753G>C (n.625+3753G>C)
c.74-4825G>C (n.74-4825G>C)
n.469G>C
c.74-5717G>C (n.74-5717G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
dbSNP

Number of alleles fetched