| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2419238A>G | CA13577043 | CACNA1C | c.478-29738A>G (n.478-29738A>G) c.429-29738A>G c.568-29738A>G (n.568-29738A>G) c.*98-29738A>G (n.*98-29738A>G) c.-641-29738A>G (n.-641-29738A>G) c.646-29738A>G (n.646-29738A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2419238A= | CA2844619820 | CACNA1C | c.478-29738A= (n.478-29738A=) c.429-29738A= c.568-29738A= (n.568-29738A=) c.*98-29738A= (n.*98-29738A=) c.-641-29738A= (n.-641-29738A=) c.646-29738A= (n.646-29738A=) | dbSNP |