| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59321024G>T | CA316926107 | EDN3 | c.373G>T (p.Val125Leu) n.1014G>T c.210G>T n.762G>T n.771G>T n.770G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321024G= | CA2372713600 | EDN3 | c.373G= (p.Val125=) n.1014G= c.210G= n.762G= n.771G= n.770G= | dbSNP |
| 20 | g.59321024G>A | CA409708265 | EDN3 | c.373G>A (p.Val125Met) n.1014G>A c.210G>A n.762G>A n.771G>A n.770G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |