Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5226802A>C | CA342880 | HBB | c.93-3T>G (n.93-3T>G) n.22T>G n.144-3T>G c.77-3T>G (n.77-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226802A>T | CA217114709 | HBB | c.93-3T>A (n.93-3T>A) n.22T>A n.144-3T>A c.77-3T>A (n.77-3T>A) | dbSNP |
11 | g.5226802A>G | CA217114717 | HBB | c.93-3T>C (n.93-3T>C) n.22T>C n.144-3T>C c.77-3T>C (n.77-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |