Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80213874G>T | CA401361547 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>T c.675C>A (p.Phe225Leu) c.710C>A (p.Ser237Ter) n.542C>A c.277C>A c.569C>A (p.Ser190Ter) c.534C>A n.970C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.695C>A n.656C>A n.589C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80213874G>C | CA8817846 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>C c.675C>G (p.Phe225Leu) c.710C>G (p.Ser237Trp) n.542C>G c.277C>G c.569C>G (p.Ser190Trp) c.534C>G n.970C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.695C>G n.656C>G n.589C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80213874G>A | CA8817845 | CARD14,SGSH | n.2845-1992G>A c.675C>T (p.Phe225=) c.710C>T (p.Ser237Leu) n.542C>T c.277C>T c.569C>T (p.Ser190Leu) c.534C>T n.970C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.695C>T n.656C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |