| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178239571T>G | CA1310387933 | OSBPL6 | c.-351+44897T>G (n.-351+44897T>G) n.274+9058T>G c.-361+44897T>G (n.-361+44897T>G) c.-351+9058T>G (n.-351+9058T>G) c.-312+44897T>G (n.-312+44897T>G) c.-351+22630T>G (n.-351+22630T>G) c.-1806+44897T>G (n.-1806+44897T>G) c.-1713+44897T>G (n.-1713+44897T>G) | dbSNP |
| 2 | g.178239571T>C | CA11330590 | OSBPL6 | c.-351+44897T>C (n.-351+44897T>C) n.274+9058T>C c.-361+44897T>C (n.-361+44897T>C) c.-351+9058T>C (n.-351+9058T>C) c.-312+44897T>C (n.-312+44897T>C) c.-351+22630T>C (n.-351+22630T>C) c.-1806+44897T>C (n.-1806+44897T>C) c.-1713+44897T>C (n.-1713+44897T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178239571T= | CA1310387932 | OSBPL6 | c.-351+44897T= (n.-351+44897T=) n.274+9058T= c.-361+44897T= (n.-361+44897T=) c.-351+9058T= (n.-351+9058T=) c.-312+44897T= (n.-312+44897T=) c.-351+22630T= (n.-351+22630T=) c.-1806+44897T= (n.-1806+44897T=) c.-1713+44897T= (n.-1713+44897T=) | dbSNP |