| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.34762618C>T | CA3766133 | SNRPC | c.75C>T (p.Cys25=) c.138C>T (p.Cys46=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.67C>T n.482C>T n.71C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34762618C= | CA1620615194 | SNRPC | c.75C= (p.Cys25=) c.138C= (p.Cys46=) c.-49C= (n.-49C=) n.67C= n.482C= n.71C= | dbSNP |