| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.119091497C>T | CA272877 | HMBS | c.418C>T (p.Arg140Cys) n.1433C>T n.2324C>T n.1167C>T c.565C>T (p.Arg189Cys) n.448-364C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.448-364C>T (n.448-364C>T) c.493-364C>T (n.493-364C>T) c.*85+241C>T (n.*85+241C>T) n.800C>T c.*207-364C>T (n.*207-364C>T) c.514C>T (p.Arg172Cys) n.1409C>T c.583C>T (p.Arg195Cys) n.415-364C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1028C>T n.721C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.529C>T (p.Arg177Cys) n.818C>T n.551C>T n.871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.119091497C= | CA2003783647 | HMBS | c.418C= (p.Arg140=) n.1433C= n.2324C= n.1167C= c.565C= (p.Arg189=) n.448-364C= c.532C= (p.Arg178=) c.505C= (p.Arg169=) c.448-364C= (n.448-364C=) c.493-364C= (n.493-364C=) c.*85+241C= (n.*85+241C=) n.800C= c.*207-364C= (n.*207-364C=) c.514C= (p.Arg172=) n.1409C= c.583C= (p.Arg195=) n.415-364C= c.*478C= (n.*478C=) n.1028C= n.721C= c.*519C= (n.*519C=) c.529C= (p.Arg177=) n.818C= n.551C= n.871C= | dbSNP |