| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717761T>C | CA10641335 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.1631-1064T>C n.585-1064T>C n.155-1064T>C c.-2255A>G (n.-2255A>G) c.-2283A>G (n.-2283A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717761T>A | CA2580575465 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>A (n.-79T>A) n.1631-1064T>A n.585-1064T>A n.155-1064T>A c.-2255A>T (n.-2255A>T) c.-2283A>T (n.-2283A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717761T= | CA1630855537 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T= (n.-79T=) n.1631-1064T= n.585-1064T= n.155-1064T= c.-2255A= (n.-2255A=) c.-2283A= (n.-2283A=) | dbSNP |
| 12 | g.12717761T>G | CA2580575466 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>G (n.-79T>G) n.1631-1064T>G n.585-1064T>G n.155-1064T>G c.-2255A>C (n.-2255A>C) c.-2283A>C (n.-2283A>C) | dbSNP gnomAD v4 |