| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12720299G>T | CA2017048953 | CDKN1B | c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1761-737G>T n.715-737G>T c.*9-737G>T (n.*9-737G>T) c.476-766G>T (n.476-766G>T) c.324-737G>T (n.324-737G>T) n.285-737G>T | dbSNP |
| 12 | g.12720299G>C | CA13614122 | CDKN1B | c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1761-737G>C n.715-737G>C c.*9-737G>C (n.*9-737G>C) c.476-766G>C (n.476-766G>C) c.324-737G>C (n.324-737G>C) n.285-737G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12720299G>A | CA2017048952 | CDKN1B | c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1761-737G>A n.715-737G>A c.*9-737G>A (n.*9-737G>A) c.476-766G>A (n.476-766G>A) c.324-737G>A (n.324-737G>A) n.285-737G>A | dbSNP |