| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176780G>C | CA125723 | HBA1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-2+18G>C (n.-2+18G>C) n.83G>C n.33G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176780G>A | CA393994981 | HBA1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-2+18G>A (n.-2+18G>A) n.83G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176780G= | CA2200882854 | HBA1 | c.64G= (p.Ala22=) c.-2+18G= (n.-2+18G=) n.83G= n.33G= | dbSNP |