| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.112910856C>T | CA13756798 | OAS1 | c.470-195C>T (n.470-195C>T) n.537-195C>T c.470-242C>T (n.470-242C>T) c.470-180C>T (n.470-180C>T) c.469+2032C>T (n.469+2032C>T) c.180+3637C>T (n.180+3637C>T) c.470-200C>T (n.470-200C>T) c.383-195C>T (n.383-195C>T) n.376-195C>T n.242-195C>T n.1864-195C>T n.537-242C>T c.458-195C>T (n.458-195C>T) n.560-242C>T c.28-242C>T (n.28-242C>T) n.554-242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.112910856C= | CA2063931152 | OAS1 | c.470-195C= (n.470-195C=) n.537-195C= c.470-242C= (n.470-242C=) c.470-180C= (n.470-180C=) c.469+2032C= (n.469+2032C=) c.180+3637C= (n.180+3637C=) c.470-200C= (n.470-200C=) c.383-195C= (n.383-195C=) n.376-195C= n.242-195C= n.1864-195C= n.537-242C= c.458-195C= (n.458-195C=) n.560-242C= c.28-242C= (n.28-242C=) n.554-242C= | dbSNP |