Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.160154805G>A | CA4084102 | SLC22A1 | c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1386-1170G>A (n.1386-1170G>A) c.1386-3711G>A (n.1386-3711G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.817G>A (p.Gly273Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.160154805G>C | CA151165554 | SLC22A1 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1386-1170G>C (n.1386-1170G>C) c.1386-3711G>C (n.1386-3711G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.817G>C (p.Gly273Arg) | dbSNP |