| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.24500256C>T | CA10153051 | UPB1 | c.254C>T (p.Ala85Val) c.105-1870C>T (n.105-1870C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.1191C>T n.598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.24500256C>A | CA116654 | UPB1 | c.254C>A (p.Ala85Glu) c.105-1870C>A (n.105-1870C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.1191C>A n.598C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |