| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.177026G>T | CA125859 | HBA1 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.329G>T n.162G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.177026G>A | CA125739 | HBA1 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.329G>A n.162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.177026G>C | CA125867 | HBA1 | c.193G>C (p.Asp65His) c.97G>C (p.Asp33His) n.329G>C n.162G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |