| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176967C>T | CA125827 | HBA1 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.270C>T n.103C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176967C>G | CA125801 | HBA1 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.270C>G n.103C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176967C= | CA2200883003 | HBA1 | c.134C= (p.Pro45=) c.38C= (p.Pro13=) n.270C= n.103C= | dbSNP |