ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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16
g.176967C>T
CA125827
HBA1
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.270C>T
n.103C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
16
g.176967C>G
CA125801
HBA1
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.270C>G
n.103C>G
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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