Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.177059G>A | CA125821 | HBA1 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.362G>A n.195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.177059G>T | CA125923 | HBA1 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.362G>T n.195G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.177059G>C | CA125869 | HBA1 | c.226G>C (p.Asp76His) c.130G>C (p.Asp44His) n.362G>C n.195G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |