| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226778C>A | CA217114563 | HBB | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.46G>T n.165G>T c.98G>T (p.Gly33Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226778C>T | CA125265 | HBB | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.46G>A n.165G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226778C= | CA1949569499 | HBB | c.114G= (p.Trp38=) n.46G= n.165G= c.98G= (p.Gly33=) | dbSNP |