| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226614T>C | CA125044 | HBB | c.278A>G (p.His93Arg) n.210A>G n.329A>G c.*94A>G (n.*94A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T>G | CA125060 | HBB | c.278A>C (p.His93Pro) n.210A>C n.329A>C c.*94A>C (n.*94A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T= | CA1949567664 | HBB | c.278A= (p.His93=) n.210A= n.329A= c.*94A= (n.*94A=) | dbSNP |