| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.177063T>A | CA125839 | HBA1 | c.230T>A (p.Met77Lys) c.134T>A (p.Met45Lys) n.366T>A n.199T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177063T>G | CA276416917 | HBA1 | c.230T>G (p.Met77Arg) c.134T>G (p.Met45Arg) n.366T>G n.199T>G | dbSNP |
| 16 | g.177063T>C | CA125680 | HBA1 | c.230T>C (p.Met77Thr) c.134T>C (p.Met45Thr) n.366T>C n.199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |