Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.176985A>T | CA276416755 | HBA1 | c.152A>T (p.His51Leu) c.56A>T (p.His19Leu) n.288A>T n.121A>T | dbSNP |
16 | g.176985A>G | CA125666 | HBA1 | c.152A>G (p.His51Arg) c.56A>G (p.His19Arg) n.288A>G n.121A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.176985A= | CA2200883015 | HBA1 | c.152A= (p.His51=) c.56A= (p.His19=) n.288A= n.121A= | dbSNP |