| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176799A>G | CA125729 | HBA1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-2+37A>G (n.-2+37A>G) n.102A>G n.52A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176799A>C | CA276416553 | HBA1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-2+37A>C (n.-2+37A>C) n.102A>C n.52A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176799A>T | CA276416558 | HBA1 | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-2+37A>T (n.-2+37A>T) n.102A>T n.52A>T | dbSNP |