ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.176759T>A
CA276416454
HBA1
c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.62T>A
n.12T>A
dbSNP
16
g.176759T>C
CA7770225
HBA1
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.62T>C
n.12T>C
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Showing alleles 1 - 2 from query results
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