Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.176759T>A | CA276416454 | HBA1 | c.43T>A (p.Trp15Arg) c.-5T>A (n.-5T>A) n.62T>A n.12T>A | dbSNP |
16 | g.176759T>C | CA7770225 | HBA1 | c.43T>C (p.Trp15Arg) c.-5T>C (n.-5T>C) n.62T>C n.12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.176759T= | CA2200882834 | HBA1 | c.43T= (p.Trp15=) c.-5T= (n.-5T=) n.62T= n.12T= | dbSNP |