| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176987G>C | CA125873 | HBA1 | c.154G>C (p.Gly52Arg) c.58G>C (p.Gly20Arg) n.290G>C n.123G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176987G>A | CA126021 | HBA1 | c.154G>A (p.Gly52Ser) c.58G>A (p.Gly20Ser) n.290G>A n.123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.176987G= | CA2200883018 | HBA1 | c.154G= (p.Gly52=) c.58G= (p.Gly20=) n.290G= n.123G= | dbSNP |