| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.177003A>C | CA125905 | HBA1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.74A>C (p.Lys25Thr) n.306A>C n.139A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177003A>G | CA125935 | HBA1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.74A>G (p.Lys25Arg) n.306A>G n.139A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.177003A= | CA2200883028 | HBA1 | c.170A= (p.Lys57=) c.74A= (p.Lys25=) n.306A= n.139A= | dbSNP |