| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226684C>T | CA124797 | HBB | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.140G>A n.259G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226684C>G | CA124979 | HBB | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.140G>C n.259G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226684C= | CA1949568445 | HBB | c.208G= (p.Gly70=) n.140G= n.259G= c.*24G= (n.*24G=) | dbSNP |