| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13944403A>C | CA182954 | DNAH5 | c.36T>G (p.His12Gln) c.13-13159T>G (n.13-13159T>G) n.243T>G c.166-13159T>G (n.166-13159T>G) c.-980+5014T>G (n.-980+5014T>G) c.-2850+5014T>G (n.-2850+5014T>G) c.-1903+5014T>G (n.-1903+5014T>G) n.183-13159T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13944403A= | CA1528509435 | DNAH5 | c.36T= (p.His12=) c.13-13159T= (n.13-13159T=) n.243T= c.166-13159T= (n.166-13159T=) c.-980+5014T= (n.-980+5014T=) c.-2850+5014T= (n.-2850+5014T=) c.-1903+5014T= (n.-1903+5014T=) n.183-13159T= | dbSNP |