| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176976A>C | CA125707 | HBA1 | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.279A>C n.112A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176976A>G | CA125805 | HBA1 | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.279A>G n.112A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176976A= | CA2200883010 | HBA1 | c.143A= (p.Asp48=) c.47A= (p.Asp16=) n.279A= n.112A= | dbSNP |