| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227159G>T | CA16609387 | HBB | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-18-120C>A (n.-18-120C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227159G>A | CA125320 | HBB | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-18-120C>T (n.-18-120C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227159G>C | CA217115853 | HBB | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-18-120C>G (n.-18-120C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |