| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226645T>C | CA125449 | HBB | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.179A>G n.298A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226645T>G | CA125434 | HBB | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.179A>C n.298A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226645T= | CA1949568014 | HBB | c.247A= (p.Lys83=) n.179A= n.298A= c.*63A= (n.*63A=) | dbSNP |