ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226645T>C
CA125449
HBB
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.179A>G
n.298A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226645T>G
CA125434
HBB
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.179A>C
n.298A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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