| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176787A>T | CA125727 | HBA1 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-2+25A>T (n.-2+25A>T) n.90A>T n.40A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176787A>G | CA125871 | HBA1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-2+25A>G (n.-2+25A>G) n.90A>G n.40A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176787A= | CA2200882860 | HBA1 | c.71A= (p.Glu24=) c.-2+25A= (n.-2+25A=) n.90A= n.40A= | dbSNP |