| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68822138G>A | CA121991 | CDH1 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.1920G>A c.*515G>A (n.*515G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1830+19G>A (n.1830+19G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-117G>A (n.-117G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.68822138G>C | CA396467003 | CDH1 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.1920G>C c.*515G>C (n.*515G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1830+19G>C (n.1830+19G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-117G>C (n.-117G>C) | dbSNP |
| 16 | g.68822138G>T | CA396467006 | CDH1 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.1920G>T c.*515G>T (n.*515G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1830+19G>T (n.1830+19G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-117G>T (n.-117G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |