| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.206110067C>T | CA10788261 | AVPR1B | c.*122G>A (n.*122G>A) n.493G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.206110067C>G | CA2482859486 | AVPR1B | c.*122G>C (n.*122G>C) n.493G>C | dbSNP |
| 1 | g.206110067C= | CA1140496136 | AVPR1B | c.*122G= (n.*122G=) n.493G= | dbSNP |
| 1 | g.206110067C>A | CA2581700506 | AVPR1B | c.*122G>T (n.*122G>T) n.493G>T | dbSNP gnomAD v4 |