| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176969C>T | CA276416722 | HBA1 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.40C>T (p.His14Tyr) n.272C>T n.105C>T | dbSNP |
| 16 | g.176969C>G | CA125953 | HBA1 | c.136C>G (p.His46Asp) c.40C>G (p.His14Asp) n.272C>G n.105C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.176969C= | CA2200883005 | HBA1 | c.136C= (p.His46=) c.40C= (p.His14=) n.272C= n.105C= | dbSNP |