| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.177057A>C | CA125811 | HBA1 | c.224A>C (p.Asp75Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.360A>C n.193A>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.177057A>T | CA276416890 | HBA1 | c.224A>T (p.Asp75Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.360A>T n.193A>T | dbSNP |
| 16 | g.177057A>G | CA125695 | HBA1 | c.224A>G (p.Asp75Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.360A>G n.193A>G | ClinVar dbSNP |