Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5225728T>C | CA341711 | HBB | c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.248-2A>G c.*132-2A>G (n.*132-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225728T>G | CA341710 | HBB | c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.248-2A>C c.*132-2A>C (n.*132-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |