| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5225729G>C | CA217112885 | HBB | c.316-3C>G (n.316-3C>G) n.248-3C>G c.*132-3C>G (n.*132-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225729G>T | CA125314 | HBB | c.316-3C>A (n.316-3C>A) n.248-3C>A c.*132-3C>A (n.*132-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225729G>A | CA5839707 | HBB | c.316-3C>T (n.316-3C>T) n.248-3C>T c.*132-3C>T (n.*132-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |